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结核病全基因组测序实例

时间线: 说明: 常规培养方法在培养阳性后耗时28天得到对一线药物敏感性的结果,耗时41天获得对二线药物敏感性的结果。 相反,使用全基因组测序,参比实验室在收到样本后11天报告了一线药物和二线药物的可靠敏感性结果。  结论: 在原始培养阳性后立即提交全基因组测序可以为一线药物耐药检测节省17天时间,为二线药物耐药检测节省30天时间。 结核病患者在开始用药后的2-3周往往还存在传染性,及时确定正确的药物治疗方案并让患者开始使用可以迅速减少疾病的传播风险。   Vincent E. Escuyer, Ph.D....

基因组学结核病诊断:机遇和挑战(上)

耐药结核分枝杆菌(MTB)是对全球结核病控制的威胁。全面、及时的药物敏感性检测对于耐药结核病患者的恰当治疗至关重要。表型药敏检测是结核分枝杆菌耐药判断的金标准。结核分枝杆菌全基因组测序技术(MTB-WGS)可在一次实验中完成药敏检测和流行病学调查。...

测序技术用于临床结核病的药敏检测

英国公共卫生部门(PHE)、荷兰以及纽约已经决定,当测序显示一线药物敏感时,将不再使用表型进行检测,这一政策的改变节省了大量的费用成本和时间。 结核病是世界上导致死亡的主要传染病之一,每年导致160万人的死亡。细菌耐药现象正破坏全球控制结核病的努力,据统计,2016年有1060万结核病患者,其中60万患者是利福平耐药或多耐药的,而耐药患者不足1/4得到诊断和治疗。尽管Xpert的应用使利福平耐药检测和快速诊断成为可能,但全面的药敏检测有助于患者得到更合适的治疗,从而降低耐药的扩大与传播。...

与表型检测相比,分子耐药检测对MDR/XDR-TB治疗的影响

与表型药敏检测结果制订的治疗方案相比,根据基因型药敏检测结果制订的治疗方案平均一致性分别为: Cepheid GeneXpert MTB/RIF:49%(95% CI,39-59%) Hain GenoType MTBDRplus and MTBDRsl:63%(95% CI,56-70%) Whole Genome Sequencing:93%(95% CI,88-98%) 三种分子药敏检测方法中,只有根据WGS结果制订的治疗方案最佳,且只有该治疗方案中不包含pDST检测为抗性的药物。...

Relapse or Reinfection? WGS准确鉴别

RIFAQUIN是南非的一种结核病患者化疗方案,即使用大剂量的利福喷汀(rifapentine)及莫西沙星(moxifloxacin)进行治疗。作者选取曾接受过RIFAQUIN方案治疗但病情复燃的患者(即治疗失败),分别采集了治疗前及病情复燃后的样本,评估WGS技术对于复发或再感染的区分能力,同时,又将WGS技术与MIRU-VNTR分型方法进行了比较。结果发现,对区分复发和再感染的能力,WGS与MIRU-VNTR相当,但WGS能识别混合感染,还可获得基因分型信息,同时WGS能鉴定已知的或新的耐药标记。...

综述:WGS用于结核分枝杆菌药敏检测

相比传统的方法,WGS能提供大量重要的、unprecedented accuracy的信息,为临床耐药结核的有效控制提供了新的机遇。根据回顾性及前瞻性的一些研究,证明在临床有限的时间及费用成本下,WGS具有极大的潜力。WGS可检测各种各样的基因多态性,包括单核苷酸多态性(SNPs)、短序列的插入、缺失等,这些对于药敏表型的准确预测都极为重要。 耐药结核依旧是威胁着全球健康的一大挑战。...